الهيموفيليا من الأمراض الوراثية التى تنتقل من جيل لجيل مما يسبب مشاكل و متاعب فى الأسرة.
إلا أن مريض السيولة على قدر كبير من الذكاء، و لو أُعطى الفرصة كاملة من الرعاية و التعليم فإنه
يصل إلى أعلى المناصب. و هذا يستدعى أن يكون العلاج بالفاكتور أو بمشتقات الدم متوفر و بكميات
مناسبة، مع تشجيع التبرع للجمعية للمساعدة فى علاج المرضى مما يقيهم من الإعاقة الحركية التى قد
تحدث لهم أو علاجهم منها مع الإقلال من أثارها.
ما هو الهيموفيليا؟
الهيموفيليا هي مشكلة النزيف. الناس مع الهيموفيليا لا تنزف أي أسرع من المعتاد، ولكنها يمكن أن تنزف لفترة أطول. دمائهم ليس لديها ما يكفي من عامل التخثر. عامل التخثر هو بروتين في الدم الذي يتحكم النزيف.
الهيموفيليا هو نادر جدا. يولد حوالي 1 في 10،000 شخص معها.
أنواع الهيموفيليا
ويسمى النوع الأكثر شيوعا من الهيموفيليا الهيموفيليا A. وهذا يعني أن الشخص لا يملك ما يكفي من تخثر العامل الثامن (عامل ثمانية).
الهيموفيليا B هو أقل شيوعا. ألف شخص مع الهيموفيليا B لا يملك ما يكفي من عامل التاسع (عامل تسعة). والنتيجة هي نفسها بالنسبة للأشخاص الذين يعانون من الهيموفيليا A و B، وهذا هو، فهي تنزف لفترة أطول من المعتاد.
النساء حاملات مرض الهيموفيليا
لسنوات عديدة، ويعتقد الناس أن الرجال فقط يمكن أن يكون من أعراض الهيموفيليا والنساء أن اللي "تحمل" جين الهيموفيليا لا تواجه الأعراض نفسها.
ونحن نعرف الآن أن العديد من شركات الطيران القيام أعراض الهيموفيليا تجربة. كما علمنا عن اضطراب قد ازداد، وذلك فهمنا لماذا وكيف يمكن أن تتأثر النساء. بعض النساء تعيش مع أعراض لسنوات دون تشخيص أو الشك حتى لديهم اضطراب النزيف. من خلال التعليم والتوعية، والاتحاد العالمي للهيموفيليا تعمل على سد هذه الفجوة في الرعاية.
ما هي الاجسام المضاده؟
الاجسام المضاده هي مشكلة طبية خطيرة التي يمكن أن تحدث عندما يكون الشخص لديه مع الهيموفيليا الاستجابة المناعية للعلاج مع عامل التخثر المركزات.
الجهاز المناعي الذي يدافع عن الجسم من الجراثيم الضارة والفيروسات. في بعض الأحيان في حالة وجود المانع، ونظام الشخص المناعة يتفاعل مع البروتينات في عامل يركز كما لو كانت المواد الضارة الأجنبية لأن الجسم لم أرهم من قبل. عندما يحدث هذا، الاجسام المضاده (وتسمى أيضا الأجسام المضادة) شكل في الدم لمحاربة البروتينات عامل الأجنبي. هذا يتوقف على عامل يركز من أن تكون قادرة على حل المشكلة النزيف.
نزيف من الصعب جدا السيطرة عليه في شخص مع الهيموفيليا الذي يطور الاجسام المضاده. ألف شخص مع الاجسام المضاده يواجه أكثر النزيف والألم لأن المعاملة مع عامل يركز لا يعمل. إذا نزيف في العضلات والمفاصل (النوع الاكثر شيوعا من نزيف في الهيموفيليا) لم يتم التحكم أو ضرر دائم من المرجح مشتركة.
علاج الاجسام المضاده هي واحدة من أكبر التحديات في مجال الرعاية الهيموفيليا اليوم. فمن الممكن للتخلص من الاجسام المضاده باستخدام تقنية تسمى المناعة الحث التسامح. ومع ذلك، هذا النوع من العلاج يتطلب خبرة طبية متخصصة، باهظة الثمن، وتستغرق وقتا طويلا.
دعا الأدوية يمكن أن تستخدم وكلاء تجاوز لحل الاجسام المضاده وتساعد على تجلط الدم.
ما هو داء فون ويلبراند (VWD)؟
داء فون ويلبراند (VWD) هو النوع الأكثر شيوعا من اضطرابات النزف. الناس مع VWD لديك مشكلة مع بروتين في الدم يسمى عامل فون ويلبراند (VWF) التي تساعد على السيطرة على النزيف. عندما يصاب أحد الأوعية الدموية والنزيف يحدث، VWF يساعد الخلايا في الدم، ودعا الصفائح الدموية، شبكة معا وتشكيل الجلطة لوقف النزيف. الناس مع VWD لم يكن لديك ما يكفي من VWF، أو أنها لا تعمل على النحو الذي ينبغي. يستغرق وقتا أطول لتجلط الدم والنزيف لللتوقف.
VWD عموما أقل حدة من الاضطرابات الدموية الأخرى. العديد من الناس قد لا تعرف مع VWD أن لديهم اضطراب بسبب نزيف أعراضهم خفيفة جدا. بالنسبة لمعظم الناس مع VWD، واضطراب يسبب اضطراب ضئيلة أو معدومة في حياتهم إلا عندما يكون هناك إصابة خطيرة أو الحاجة لعملية جراحية. ومع ذلك، مع كل أشكال VWD، يمكن أن يكون هناك مشاكل النزيف.
وتشير التقديرات إلى أن ما يصل إلى 1٪ من سكان العالم يعاني من VWD، ولكن لأن الكثير من الناس لديهم أعراض خفيفة فقط للغاية، سوى عدد قليل منهم يعرفون أن لديهم ذلك. وقد أظهرت الأبحاث التي لم يتم ما يصل إلى 9 من أصل 10 أشخاص مع VWD تشخيص.
أنواع VWD
هناك ثلاثة أنواع رئيسية من VWD. داخل كل نوع، يمكن للاضطراب أن تكون خفيفة، معتدلة أو شديدة. يمكن أن تكون أعراض نزيف متغير تماما داخل كل نوع يعتمد ذلك جزئيا على النشاط VWF. من المهم أن تعرف أي نوع من VWD كان الشخص لديه، وذلك لأن العلاج مختلفة لكل نوع.
النوع 1 هو VWD الشكل الأكثر شيوعا. الناس مع VWD 1 نوع يكون أقل من المستويات العادية من VWF. وعادة ما تكون الأعراض خفيفة جدا. ومع ذلك، فمن الممكن لشخص لديه نوع 1 VWD لنزيف خطير.
النوع 2 VWD ينطوي على خلل في هيكل VWF. البروتين VWF لا يعمل بشكل صحيح، مما تسبب في أقل من النشاط VWF العادية. هناك عيوب مختلفة من النوع 2 VWD. وعادة ما تكون الأعراض المعتدلة.
النوع 2 VWD عادة ما يكون أكثر أشكال خطيرة. الناس مع VWD 3 نوع VWF يكون القليل جدا أو لا. الأعراض أكثر شدة. يمكن للناس مع VWD 3 نوع يكون النزيف في العضلات والمفاصل، وأحيانا دون وقوع إصابات.
ما هي أوجه القصور النادرة عامل التخثر؟
نادرة أوجه القصور عامل التخثر هي مجموعة من الاضطرابات الناجمة عن النزيف ورثت مشكلة مع واحد أو عدة عوامل التخثر.
عوامل التخثر هي بروتينات في الدم الذي نزف السيطرة. العديد من عوامل التخثر المختلفة العمل معا في سلسلة من التفاعلات الكيميائية لوقف النزيف. وهذا ما يسمى عملية التخثر.
ومن المعروف مشاكل مع العامل الثامن والتاسع وعامل الهيموفيليا A و B على التوالي. نادرة نقص عامل التخثر نزيف واضطرابات في واحدة من التي العوامل الأخرى تخثر (أي العوامل I، II، V، V + الثامن والسابع والعاشر والحادي عشر، أو XIII) مفقود أو لا يعمل بشكل صحيح. لا يعرف الكثير عن هذه الاضطرابات بسبب أنها نادرا ما يتم تشخيص ذلك. في الواقع، لقد تم فقط العديد اكتشفت في السنوات ال 40 الماضية.
ما هي الصفائح الدموية؟
الصفائح الدموية هي خلايا صغيرة التي تنتشر في الدم. أنهم متورطون في تشكيل جلطات الدم وإصلاح الأوعية الدموية التالفة.
عندما يصاب أحد الأوعية الدموية، الصفائح الدموية تلتصق المنطقة المتضررة وانتشار على طول السطح لوقف النزيف (وهذا ما يسمى عملية الالتصاق). في الوقت نفسه، يتم إطلاق إشارات كيميائية من أكياس صغيرة تدعى الصفائح الدموية داخل حبيبات (وتسمى هذه العملية إفراز). هذه المواد الكيميائية الأخرى جذب الصفائح الدموية إلى موقع الإصابة وجعلها تتجمع معا لتشكل ما يسمى المكونات الصفائح الدموية (وهذا ما يسمى عملية التجميع).
أحيانا المكونات الصفائح الدموية ما يكفي لوقف النزيف. دعا البروتينات الأخرى ولكن إذا كان الجرح كبير، ويتم تجنيد عوامل التخثر إلى موقع الإصابة. هذه عوامل التخثر العمل معا على سطح الصفائح لتشكيل وتعزيز تجلط الدم.
ما هي اضطرابات وظائف الصفائح الدموية؟
اضطرابات وظائف الصفائح الدموية هي الظروف التي الصفائح الدموية لا تعمل بالطريقة التي ينبغي، مما أدى إلى ميل للنزف أو كدمة. منذ السدادة الصفيحية لا يشكل بشكل صحيح، يمكن أن النزيف يستمر لفترة أطول من المعتاد.
منذ الصفائح الدموية لديها العديد من الأدوار في تخثر الدم، يمكن أن اضطرابات وظائف الصفائح الدموية يؤدي إلى نزيف من شدة اضطرابات مختلفة.
